上腹部占位的孕妇确诊为糖原累积症Ia型1例
- 作者单位
- 2山东第一医科大学附属山东省立医院产科 1山东大学齐鲁医学院
- 刊名
- 山东大学学报(医学版)
- 年份
- 2024
- 卷号
- 第62卷
- 期号
- 第5期
- 页码
- 121-124
- ISSN
- 1671-7554
- 分类号
- R714.25
- 摘要
- 糖原累积症属于罕见病,围产期诊断困难,此类患者妊娠风险较大,一旦确诊应严格饮食及相关治疗指导。妊娠合并糖原累积症更是极少见,山东第一医科大学附属山东省立医院产科接诊1例消瘦、高脂血症伴有痛风病史的孕妇,孕晚期因剧烈上腹痛检查发现肝脏占位,最终结合全外显子测序诊断为糖原累积症Ia型。现结合文献报道如下。1临床资料患者,女,30岁,体质量51kg,身高152cm,孕前体质量指数17.3,孕2产0流1,2年前人工流产1次。既往痛风病史10余年,不规律口服止痛药物。
- 文献类型
- 期刊
- 浏览量
- 12
-
被引次数
-
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核
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