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作者

赵振东 张红媛 王谢桐

作者单位

²山东第一医科大学附属山东省立医院产科 ¹山东大学齐鲁医学院

刊名

山东大学学报(医学版)

年份

2024

卷号

第62卷

期号

第5期

页码

121-124

ISSN

1671-7554

关键词

妊娠 糖原累积症Ia 痛风 脂肪肝

分类号

R714.25

摘要

糖原累积症属于罕见病，围产期诊断困难，此类患者妊娠风险较大，一旦确诊应严格饮食及相关治疗指导。妊娠合并糖原累积症更是极少见，山东第一医科大学附属山东省立医院产科接诊1例消瘦、高脂血症伴有痛风病史的孕妇，孕晚期因剧烈上腹痛检查发现肝脏占位，最终结合全外显子测序诊断为糖原累积症Ia型。现结合文献报道如下。1临床资料患者，女，30岁，体质量51kg，身高152cm，孕前体质量指数17.3，孕2产0流1,2年前人工流产1次。既往痛风病史10余年，不规律口服止痛药物。

文献类型

期刊

浏览量

6