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作者

戴莹 韩波

作者单位

¹山东第一医科大学(山东省医学科学院)研究生部(研究生教育中心) ²山东第一医科大学附属省立医院儿科

刊名

山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报

年份

2025

卷号

第46卷

期号

第2期

页码

119-122

ISSN

2097-0005

关键词

儿童 扩张型心肌病 基因突变 基因学

分类号

R725.4

摘要

儿童扩张型心肌病是一种以心脏扩张和收缩功能障碍为特征的严重心脏疾病，是儿童心肌病最常见的类型。儿童DCM的病因复杂，其中遗传因素发挥着重要作用。随着基因测序技术的发展，DCM的遗传学研究取得了显著进展。DCM具有明显的遗传异质性，涉及钙处理、细胞骨架、离子通道等功能的多种基因发生突变均可致病。本综述将重点探讨儿童DCM的主要致病基因及其突变特征，包括编码心肌结构蛋白[如肌联蛋白、核纤层蛋白A/C等]的基因以及其他相关基因的功能和致病机制，旨在为临床和基础研究提供参考，以推动儿童DCM的早期诊断和有效治疗。

基金

国家自然科学基金;山东省自然科学基金

文献类型

期刊

浏览量

13