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作者

许潇 孙妍

作者单位

²山东第一医科大学附属省立医院儿科 ¹山东第一医科大学

刊名

中国实用儿科杂志

年份

2024

卷号

第39卷

期号

第12期

页码

920-929

ISSN

1005-2224

关键词

儿童 罕见病 糖尿病 遗传

分类号

R725.8

摘要

罕见病一般累及多系统，可与内分泌代谢相关，其中糖代谢异常占有重要比例。儿童罕见类型糖尿病可分为单基因糖尿病、合并糖尿病的遗传综合征、罕见免疫介导性糖尿病等，往往发生隐匿，其临床症状与其他系统症状交叠，易被漏诊。儿童罕见类型糖尿病诊断是临床难点，识别特异性临床表型和生化改变、提高遗传学检测诊断率是关键。目前尚缺乏有效治疗方法，以对症治疗为主。基于精准诊断的靶向治疗是儿童罕见类型糖尿病发展的方向。

文献类型

期刊

浏览量

4