干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管病3例报告
- 作者单位
- 山东第一医科大学附属省立医院小儿呼吸科
- 刊名
- 中国实用儿科杂志
- 年份
- 2025
- 卷号
- 第2期
- 页码
- 171-176
- ISSN
- 1005-2224
- 分类号
- R72
- 摘要
- 收集2020年1月至2023年12月期间山东第一医科大学附属省立医院收治的3例干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管病的临床资料,并复习相关文献,分析临床及遗传学特点和治疗。3例悲儿均婴儿期起病,均有干咳、气促表现,2例皮疹,1例反复发热,1例杵状指;胸部CT描均表现间质性肺炎;行基因检测发现TMEM173基因均为新生突变。病例1应用糖皮质激素,病例2应用托法替布,病例3为二者的联合治疗;病例2和3经托法替布治疗的皮疹与气促有所缓解,间质性肺病改善不明显,病例1最终因呼吸衰竭死亡。综合文献报道,SAVI多在婴儿期起病,早期症状隐匿,以皮疹、间质性肺病、反复发热、气促及生长发育受限为主要临床特征,基因检测可最终确诊,Janus激酶抑制剂对SAVI的治疗部分有效。
- 文献类型
- 期刊
- 浏览量
- 3
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被引次数
-
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