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作者

卓梦圆 运岩 张晨 辛家祥 陈昱帆 赵阳 徐长媛 王光彬

作者单位

山东大学齐鲁医学院 山东大学齐鲁医院放射科 山东第一医科大学附属省立医院医学影像科 山东大学齐鲁医院儿科 山东第一医科大学附属中心医院医学影像科 西门子医疗有限公司科研合作部

刊名

中华放射学杂志

年份

2025

卷号

第59卷

期号

第4期

页码

418-424

ISSN

1005-1201

关键词

磁共振成像 甲基丙二酸血症 神经影像

摘要

目的探讨甲基丙二酸血症的颅脑MRI影像特征。方法该研究为观察性研究。回顾性分析2010年1月至2022年11月在山东第一医科大学附属省立医院及山东大学齐鲁医院确诊的123例MMA患者的临床及影像学资料。123例患者按照发病年龄划分为7个阶段，新生儿期。所有患者均接受颅脑MRI平扫，评估其影像表现，包括病灶的数目、位置、形态等。结果123例患者中，新生儿期40例、婴儿期29例、幼儿期13例、学龄前期9例、学龄期6例、青春期13例、成人期13例。新生儿期患者的首发症状以消化系统异常为主，如哺乳困难和呕吐，从婴儿期开始，神经系统症状逐渐成为主要表现。73例颅脑MRI表现明显异常，其中新生儿期17例共33个病灶、婴儿期23例共53个病灶、幼儿期11例共16个病灶、学龄前期2例共2个病灶、学龄期3例共7个病灶、青春期7例共9个病灶、成人期10例共16个病灶。新生儿期主要表现为髓鞘发育不良、侧脑室系统扩张及苍白球梗死灶；婴儿期主要表现为胼胝体发育不良或变薄；幼儿期主要表现为苍白球梗死灶；学龄前期2个MRI异常病灶分别为苍白球、丘脑梗死灶；学龄期主要表现为壳核梗死灶及尾状核梗死灶；青春期主要表现为侧...更多

目的探讨甲基丙二酸血症的颅脑MRI影像特征。方法该研究为观察性研究。回顾性分析2010年1月至2022年11月在山东第一医科大学附属省立医院及山东大学齐鲁医院确诊的123例MMA患者的临床及影像学资料。123例患者按照发病年龄划分为7个阶段，新生儿期。所有患者均接受颅脑MRI平扫，评估其影像表现，包括病灶的数目、位置、形态等。结果123例患者中，新生儿期40例、婴儿期29例、幼儿期13例、学龄前期9例、学龄期6例、青春期13例、成人期13例。新生儿期患者的首发症状以消化系统异常为主，如哺乳困难和呕吐，从婴儿期开始，神经系统症状逐渐成为主要表现。73例颅脑MRI表现明显异常，其中新生儿期17例共33个病灶、婴儿期23例共53个病灶、幼儿期11例共16个病灶、学龄前期2例共2个病灶、学龄期3例共7个病灶、青春期7例共9个病灶、成人期10例共16个病灶。新生儿期主要表现为髓鞘发育不良、侧脑室系统扩张及苍白球梗死灶；婴儿期主要表现为胼胝体发育不良或变薄；幼儿期主要表现为苍白球梗死灶；学龄前期2个MRI异常病灶分别为苍白球、丘脑梗死灶；学龄期主要表现为壳核梗死灶及尾状核梗死灶；青春期主要表现为侧脑室系统扩张；成人期主要表现为侧脑室系统扩张。结论MMA患者的颅脑MRI表现随年龄不同呈现出显著差异，提示MMA对不同发育阶段的脑结构损伤存在动态性。收起

基金

国家自然科学基金;山东省自然科学基金

文献类型

期刊

浏览量

5