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作者

彭颖颖 单珊 金华

作者单位

山东第一医科大学附属济南妇幼保健院产前诊断中心 山东第一医科大学研究生院 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院医学研究中心

刊名

国际遗传学杂志

年份

2025

卷号

第48卷

期号

第5期

页码

389-394

ISSN

1673-4386

关键词

FMR1基因 脆性X相关原发性卵巢功能不全 mRNA毒性作用 多聚甘氨酸蛋白

摘要

脆性X相关原发性卵巢功能不全是一种对女性产生影响的遗传性疾病，属于原发性卵巢功能不全的一种特殊类型。FXPOI的患者会出现月经异常、促性腺激素水平上升、抑制素B/A降低、孕激素降低、卵泡期缩短等。原发性卵巢功能不全多数时候会伴随雌激素水平的降低，这种情况会加快卵泡闭锁以及卵巢储备的枯竭。研究表明，脆性X智力低下1基因前突变依靠mRNA毒性作用以及异常蛋白聚集对卵巢颗粒细胞和卵母细胞的功能产生影响，直接使卵泡发育受碍，引发卵巢局部微环境紊乱，造成FXPOI患者生育力下降。这一基因的异常扩增给女性生殖健康带来了很大挑战，它的早期诊断与及时干预对于提升生殖健康与生育潜力十分关键，本综述系统说明FMR1基因异常扩增与FXPOI的关联机制，为疾病的早期干预与诊疗提供理论依据。

文献类型

期刊