获取途径

作者

李盼盼 孙萌 李育霖 慕佳霖 王晶鋆 邹卉

作者单位

山东第一医科大学附属济南妇幼保健院新生儿疾病筛查中心

刊名

发育医学电子杂志

年份

2026

卷号

第14卷

期号

第4期

页码

273-280

ISSN

2095-5340

关键词

戊二酸血症Ⅰ型 新生儿筛查 气相色谱-质谱联用技术 基因筛查

分类号

R722.1

摘要

目的 基于济南市新生儿群体筛查明确戊二酸血症Ⅰ型流行病学发病情况，并对所有确诊GA-1患儿进行临床、影像学及GCDH基因变异特征分析。方法 采用回顾性研究方法，纳入2011年1月至2024年1月于山东第一医科大学附属济南妇幼保健院进行新生儿疾病筛查的全部新生儿数据用于发病率统计；同时选取同期确诊的17例GA-1患儿为研究对象，病例编号P1～P13为筛查发现并确诊病例,P14～P17为临床表型确诊病例,P2与P14为同胞兄弟。根据其临床表型、生化指标、影像学检查及基因检测结果进行总结分析。采用气相色谱-质谱联用技术检测尿戊二酸，采用Sanger测序验证GCDH基因是否存在复合杂合突变。统计学方法采用配对样本t检验、Wilcoxon符号秩检验。结果 本研究共筛查425 624例新生儿，筛查检出GA-1患儿7例，发病率约为1∶60 803。

文献类型

期刊