瓜氨酸血症Ⅰ型一家系ASS1基因变异分析

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作者单位: 山东省立医院菏泽医院(菏泽市立医院)检验科山东第一医科大学附属济南妇幼保健院新生儿疾病筛查中心淄博市张店区人民医院检验科青岛大学附属医院医学遗传科

摘要: 目的对1例瓜氨酸血症Ⅰ型病儿的家系进行可疑致病基因分析,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取病儿足跟血及其父母外周静脉血全基因组DNA,采用全外显子组测序和双脱氧测序法分别进行基因变异检测和家系验证,并应用生物信息学手段分析该候选基因变异的致病性。结果 WES分析显示,病儿的精氨酸琥珀酸合成酶1基因携带ASS1-c.970+5G>A和ASS1-c.1142G>A的双等位基因复合杂合突变,其中ASS1-c.1142G>A为新发杂合变异。Sanger测序验证病儿父亲为ASS1-c.970+5G>A杂合突变携带者,其母亲为ASS1-c.1142G>A杂合突变携带者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,ASS1-c.970+5G>A变异为致病性变异,ASS1-c.1142G>A变异为临床意义未明变异。结论 ASS1-c.970+5G>A和ASS1-c.1142G>A双等位基因复合杂合突变可能是本病儿CTLNⅠ的致病突变位点。本研究结果丰富了ASS1基因的变异谱,为CTLNⅠ的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

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