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作者

赵晓晗 孙晓仙 王瑾 赵燕 王诗瑞 李妍 侯菲 金华

作者单位

山东第一医科大学附属济南妇幼保健院

刊名

中国计划生育学杂志

年份

2026

卷号

第34卷

期号

第8期

页码

1920-1927，1932

ISSN

1004-8189

关键词

产前诊断 性染色体异常 无创产前检测 核型分析 阳性预测值

分类号

R714.5

摘要

目的：探讨无创产前筛查在检测胎儿性染色体疾病方面的价值和意义。方法：选取2019年1月—2024年6月在山东第一医科大学附属济南妇幼保健院接受NIPT检测的单活胎孕妇43 634例作为研究对象，开展回顾性研究。从中选取NIPT结果提示性染色体异常的高风险孕妇2 1 6例进行遗传咨询，最终1 3 8例孕妇自愿接受了羊水细胞产前诊断。其中，6 5例孕妇采用核型分析结合荧光原位杂交技术诊断，73例孕妇采用核型分析结合单核苷酸多态性微阵列技术诊断，并将产前诊断结果与NIPT结果进行比较分析。同时对所有高风险孕妇进行电话随访，记录妊娠结局。结果：216例NIPT性染色体异常高风险孕妇中：45,X高风险者61例，47,XXX高风险者26例，47,XXY高风险者39例，47,XYY高风险者27例，性染色体片段异常者63例。其中，138例孕妇接受产前诊断，确诊45,X者20例、47,XXX者11例、47,XXY者25例、47,XYY者11例、性染色体片段异常者15例，假阳性者56例。

文献类型

期刊

浏览量

5