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作者

刘京昇 赵静 郭淼 李永芳 李效良 齐冰 宗传龙

作者单位

泰山医学院生物科学学院

刊名

中国现代医学杂志

年份

2011

卷号

第21卷

期号

第20期

页码

2396-2398，2402

ISSN

1005-8982

关键词

Y染色体 异染色质区变异 表型 不良孕产

分类号

R394

摘要

目的探讨Y染色体异染色质区变异对表型、生育异常影响的遗传效应及在遗传咨询和生育指导中应采取的策略。方法对不良孕产患者进行细胞遗传学检测,并对有Y染色体异染色质区变异者的临床资料进行统计学处理和分析。结果在Y qh+和Y qh-群体中,表型正常的个体频率分别为81.40%和85.60%,表型异常的频率较低,分别为18.60%和14.40%,表型异常主要涉及生殖系统异常和智力低下,Y qh-导致生殖系统异常频率高于Y qh+,但导致智力低下频率低于Y qh+。在对生育影响中,Y qh+个体主要是导致流产,其频率为50.64%,其次是不孕不育,频率为27.81%;Y qh-个体主要导致不孕不育,其频率为46.77%,明显高于Y qh+,致流产频率是41.13%,导致子女异常和死胎的频率较低。结论 Y qh+和Y qh-个体大多表型正常,少数表型异常,其主要表现为生殖系统异常和智力低下,其他异常频率低,临床症状涉及面广。Y qh+和Y qh-对生育的遗传效应主要是导致流产和不孕不育,其次是导致子女异常和死胎。提示对有不良孕产、已生育异常子女和有表型异常的个体应重视对Y qh+和Y qh-的检测...更多

目的探讨Y染色体异染色质区变异对表型、生育异常影响的遗传效应及在遗传咨询和生育指导中应采取的策略。方法对不良孕产患者进行细胞遗传学检测,并对有Y染色体异染色质区变异者的临床资料进行统计学处理和分析。结果在Y qh+和Y qh-群体中,表型正常的个体频率分别为81.40%和85.60%,表型异常的频率较低,分别为18.60%和14.40%,表型异常主要涉及生殖系统异常和智力低下,Y qh-导致生殖系统异常频率高于Y qh+,但导致智力低下频率低于Y qh+。在对生育影响中,Y qh+个体主要是导致流产,其频率为50.64%,其次是不孕不育,频率为27.81%;Y qh-个体主要导致不孕不育,其频率为46.77%,明显高于Y qh+,致流产频率是41.13%,导致子女异常和死胎的频率较低。结论 Y qh+和Y qh-个体大多表型正常,少数表型异常,其主要表现为生殖系统异常和智力低下,其他异常频率低,临床症状涉及面广。Y qh+和Y qh-对生育的遗传效应主要是导致流产和不孕不育,其次是导致子女异常和死胎。提示对有不良孕产、已生育异常子女和有表型异常的个体应重视对Y qh+和Y qh-的检测和分析,对有变异者建议其配偶妊娠时做产前诊断。收起

学科

【教育部学科】医学

文献类型

期刊

浏览量

19