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作者

于洪杰 李常荣 魏硕硕 姚阳阳 王延宙 徐潮 夏维波 赵家军

作者单位

山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科 山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 济宁医学院附属医院内分泌科

刊名

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

年份

2023

卷号

第4期

页码

395-403

ISSN

1674-2591

关键词

成骨不全 致病机制 分型

分类号

R681

摘要

成骨不全是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理,分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制,同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制,以期为OI的分型提供科学依据。

基金

国家自然科学基金

文献类型

期刊

浏览量

15