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作者

李雪然 杜楠楠 高薇 王丹 高庆贞

作者单位

¹山东第二医科大学临床医学院,山东第二医科大学 ²山东第一医科大学附属中心医院肾脏病/血液净化科 ³山东第一医科大学附属中心医院病理科

刊名

临床肾脏病杂志

年份

2024

卷号

第24卷

期号

第11期

页码

962-965

ISSN

1671-2390

关键词

AGXT基因 HNF1β基因 高草酸尿症 原发性 肾结石 肾囊肿

分类号

R696.6

摘要

原发性高草酸尿症是常染色体隐性遗传病，基因突变使体内生成过量草酸盐，其主要成分为草酸钙''。当负荷超过肾脏排泄能力时，草酸钙晶体会积聚于肾、肝、心、骨骼、视网膜等器官，导致结构功能受损。源于2q37.3染色体的AGXT基因突变所致的高草酸尿症1型最常见且严重。肝细胞核因子1β是调节组织器官发育和功能的转录因子，基因位于17q12染色体，突变可影响肾、肝、胰腺、生殖器官、神经系统等部位，为显性遗传病[2]，但中国HNF1β肾病罕有报道。

文献类型

期刊

浏览量

17