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作者

姚志刚 滕梁红

作者单位

²首都医科大学宣武医院病理科 ¹山东第一医科大学附属省立医院病理科

刊名

临床与实验病理学杂志

年份

2025

卷号

第41卷

期号

第9期

页码

1121-1127

ISSN

1001-7399

关键词

遗传性肿瘤易患综合征 中枢神经系统 NF1 NF2 Lynch综合征

分类号

R739.4

摘要

中枢神经系统遗传性肿瘤易患综合征是由种系基因变异导致的一类特殊的遗传性疾病，可显著增加携带者罹患中枢神经系统肿瘤的风险。然而，当前临床和病理医师在实践工作中对该类疾病的认识仍显不足，存在较高的漏诊和误诊风险。病理医师在诊断过程中需整合患者临床病史、家族史、肿瘤病理形态学特征及分子检测结果等信息，努力识别肿瘤背后潜在的遗传性肿瘤易患综合征。这不仅有助于评估患者多系统肿瘤风险、制定个体化治疗方案，而且能通过家系遗传咨询和基因检测实现早期干预，从而改善患者预后、促进家族成员疾病预防和生育决策。

文献类型

期刊