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作者

迟云倩 孙福涛 张子涵 王云鹤 郝薇

作者单位

山东第一医科大学附属省立医院小儿外科 山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）小儿内科 山东第一医科大学附属省立医院儿科

刊名

中华医学遗传学杂志

年份

2026

卷号

第43卷

期号

第9期

页码

693-699

ISSN

1003-9406

关键词

Townes-Brocks综合征 SALL1基因 肛门闭锁 听力障碍 遗传咨询

摘要

目的 分析 SALL1基因的新变异并探讨其对SALL蛋白结合位点的影响。 方法 回顾性收集山东第一医科大学附属省立医院2022年4月收治的3例诊断为Townes-Brocks综合征患儿及其家系的临床资料，采用全基因组测序检测致病变异并进行Sanger测序验证，利用AlphaFoldd、PyMOL软件进行蛋白结构预测并构建变异与野生型蛋白三维结构模型。并对文献进行回顾。本研究通过了山东第一医科大学附属省立医院医学伦理委员会的审查。 结果 先证者为34 周出生的双绒三羊三胞胎姐妹，均表现为肛门闭锁、直肠阴道瘘，其中例3合并左脚2、3趾并趾。全基因组测序分析提示三人均携带 SALL1基因c.757C>T杂合致病性变异，既往未见报道。Sanger测序验证该变异和疾病在家系中共分离。蛋白结构建模提示该变异导致Gln253密码子被一个提前终止密码子取代，从而阻断蛋白质的合成。 结论 本研究报道了罕见的三胞胎肛门闭锁的TBS病例，丰富了 SALL1基因的突变谱，为该家系的分子诊断、遗传咨询及发病机制研究提供了重要的依据。

文献类型

期刊

浏览量

2