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作者

王振竞 田明忠 李鑫 刘欣 王淑萍 徐潮

作者单位

东营市人民医院（山东省立集团东营医院）内分泌科，东营市内分泌代谢病分子诊断重点实验室 山东第一医科大学附属省立医院内分泌科 东营市人民医院（山东省立集团东营医院）优生遗传科，东营市医学遗传学与生殖健康重点实验室

刊名

国际遗传学杂志

年份

2024

卷号

第47卷

期号

第6期

页码

476-483

ISSN

1673-4386

关键词

ZTTK综合征 SON基因 回顾性分析

摘要

目的:探讨1例ZTTK综合征患儿的临床特征、分析其遗传学病因；回顾性分析 SON基因致病性变异谱及ZTTK综合征表型谱。 方法:2024年1月在东营市人民医院内分泌科就诊患儿1例。应用全外显子测序，查明患儿表型异常的遗传学病因。检索数据库，基于先前报道的所有ZTTK综合征病例，回顾性总结该病表型谱及 SON基因致病性变异谱，结合细胞、分子遗传学研究文献，分析SON变异位置与临床表型差异性。 结果:患儿 SON基因为新发致病性杂合变异：c.6141del，结合临床表型，诊断为ZTTK综合征。回顾性分析已报道的78例ZTTK综合征患者临床资料，该病主要临床特征为发育迟缓、智力残疾、面部畸形、脑部、肌肉骨骼系统等器官的异常等，其中SON蛋白N端至p.1392与p.1393至C末端变异组脑白质异常、听力障碍及复发性中耳炎表型差异有统计学意义。 结论:该患儿 SON基因c．6141del为ZTTK综合征致病性变异，在国内外均未见报道，扩展了该基因致病变异谱。

文献类型

期刊

浏览量

3