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作者

于澈 李卓 王荣 周艳满

作者单位

山东第一医科大学附属省立医院肾内科

刊名

中华内科杂志

年份

2025

卷号

第64卷

期号

第4期

页码

344-348

ISSN

0578-1426

关键词

肾疾病 法布里病 筛查 GLA基因

摘要

分析肾脏病患者中法布雷病的患病率并观察其临床特征。纳入2020年6月到2023年12月山东第一医科大学附属省立医院肾内科1 693例蛋白尿或肾功能不全的患者，检测男性α-半乳糖苷酶A或女性脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇水平，异常者进行GLA基因检测。男性患者GLA基因突变率为0.297%，女性为1.025%，总人群为0.591%。男性法布雷病患病率为0.297%，女性为0.293%，总人群为0.295%。有肾脏病的法布雷病患者临床表现复杂多样，异质性高。肾脏病人群GLA基因突变的致病性需要综合分析，部分GLA基因突变可能不致病，多见于女性，原发或继发性肾脏病患者是法布雷病筛查不容忽视的人群。

文献类型

期刊