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作者

臧瑞先 李倩 孙书珍

作者单位

山东第一医科大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科 山东第一医科大学

刊名

罕见病研究

年份

2025

卷号

第3期

关键词

法布雷病 特异性治疗 酶替代疗法 对症治疗 饮食运动治疗

分类号

R596

摘要

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，由于编码α半乳糖苷酶A的GLA基因变异，导致α-Gal A活性下降或缺失，造成其底物于多种器官和组织中贮积，导致多系统损害并危及生命。本文阐述当前FD各种治疗方法的现状，包括特异性治疗、对症治疗以及饮食运动治疗等方面，为FD临床治疗提供参考。

基金

山东省自然科学基金

文献类型

期刊